СИНДРОМ СМИТАЛЕМЛИОПИТЦА

Smith-Lemli-Opitz syndrome - синдром Смита-Лемли-Опитца.
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

Смотреть больше слов в «Молекулярной биологии и генетике. Толковом словаре»

СИНДРОМ СМИТАМАГЕНИСА →← СИНДРОМ СИМПСОНАГОЛАБИБЕМЕЛЯ

Смотреть что такое СИНДРОМ СМИТАЛЕМЛИОПИТЦА в других словарях:

СИНДРОМ СМИТАЛЕМЛИОПИТЦА

– редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивной. Выраженная умственная отсталость сочетается с уменьшенным ростом и рядом дисгенетических признаков (развёрнутые вперёд ноздри, птоз век, синдактилия 2 и 3 пальцев ноги, гипоспадия, крипторхизм и мн. др.). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.... смотреть

T: 500